Especialista destaca sinais de alerta, avanços tecnológicos e impacto do diagnóstico na qualidade de vida dos pacientes e familiares
O Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro, reforça a importância da conscientização sobre condições que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo a Rede Nacional de Doenças Raras (Raras). Embora individualmente pouco frequentes, essas doenças representam um desafio significativo para pacientes, familiares e profissionais de saúde, especialmente na identificação do momento adequado para a investigação genética.
No Brasil, são consideradas doenças raras aquelas que atingem até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Mundialmente, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil doenças raras descritas. Entre as mais conhecidas estão a fibrose cística, que afeta principalmente o sistema respiratório e digestivo, e a esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença progressiva que compromete os neurônios motores.
A médica geneticista e consultora do Sabin Diagnóstico e Saúde, Rosenelle Benício, explica que a investigação genética passa a ser fundamental quando o quadro clínico não se explica por causas comuns ou apresenta múltiplas manifestações ao longo do tempo.
“Podem ser alterações do neurodesenvolvimento, como atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro autista, questões relacionadas ao crescimento, manifestações neurológicas, surdez precoce, anomalias congênitas e até múltiplos diagnósticos de câncer no indivíduo ou na família”, destaca.
Na prática, os sintomas costumam surgir de forma fragmentada, levando o paciente a percorrer diferentes especialidades médicas sem uma conexão clara entre os sinais processo conhecido como “odisseia diagnóstica”, comum entre pessoas com doenças raras.
Segundo a especialista, não existe uma característica isolada que determine a necessidade de encaminhamento ao geneticista, mas sim um conjunto de fatores clínicos, histórico familiar e até situações como consanguinidade parental.
Quando indicada, a investigação genética pode transformar o cuidado com o paciente. O diagnóstico precoce permite encerrar um longo período de incertezas, direcionar o tratamento de forma mais assertiva e melhorar a qualidade de vida.
“O diagnóstico genético precoce permite identificar a condição e adotar medidas adequadas em cada caso, além de orientar um tratamento frequentemente interdisciplinar”, afirma Rosenelle.
A confirmação diagnóstica também possibilita avaliar riscos para outros membros da família e fornecer informações importantes para o planejamento de vida.
Os avanços tecnológicos da última década têm tornado os exames genéticos mais rápidos e precisos. Um exemplo são os testes baseados em Sequenciamento de Nova Geração (NGS), que permitem analisar simultaneamente múltiplos fragmentos do DNA e identificar variantes genéticas associadas a condições clínicas.
Apesar dos avanços, a especialista ressalta que nem sempre o exame aponta uma alteração conclusiva, reforçando a importância da indicação correta e da interpretação por profissionais especializados para orientar os próximos passos da investigação.
A data mundial reforça a necessidade de ampliar o conhecimento sobre doenças raras, estimular o diagnóstico precoce e fortalecer políticas de saúde voltadas a esse público, contribuindo para reduzir o tempo de identificação das condições e melhorar o cuidado aos pacientes.
