Remédio indicado para crianças e adultos pode ampliar possibilidades de dieta e melhorar qualidade de vida de pacientes com doença genética rara.
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) aprovou o registro do medicamento Sephience, indicado para o tratamento da fenilcetonúria, uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima hepática responsável pela conversão da fenilalanina, aminoácido presente nas proteínas em tirosina.
Em nota, a agência destacou que, embora a fenilalanina seja essencial para o organismo, sua ingestão precisa ser rigorosamente controlada em pacientes com a doença. O acúmulo da substância no sangue pode ter efeito neurotóxico, provocando déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível.
Segundo a Anvisa, o medicamento aprovado pode ser utilizado por pacientes pediátricos e adultos e atua na quebra do aminoácido, contribuindo para o controle dos níveis sanguíneos. A expectativa é que o tratamento amplie as possibilidades alimentares, além de melhorar a qualidade de vida e o bem-estar dos pacientes.
Diagnóstico precoce
O diagnóstico da doença é feito por meio da identificação de níveis elevados de fenilalanina no sangue de recém-nascidos, geralmente entre o terceiro e o quinto dia de vida. A recomendação é que a coleta ocorra após 48 horas do nascimento, garantindo ingestão adequada de proteína e evitando resultados falso-negativos.
O exame é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), dentro do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Embora os bebês não apresentem sintomas ao nascer, sinais como atraso no desenvolvimento neuropsicomotor costumam aparecer por volta dos seis meses de vida.
Sem tratamento iniciado no primeiro mês considerado o período ideal a doença pode evoluir com deficiência intelectual, odor característico na urina e suor e alterações comportamentais. Dados do Ministério da Saúde apontam que a fenilcetonúria é diagnosticada em cerca de um a cada 15 mil a 17 mil nascimentos no país.
Especialistas reforçam que familiares devem ficar atentos à presença e à quantidade de fenilalanina em rótulos de medicamentos e alimentos industrializados. Produtos que contenham o adoçante aspartame são proibidos para pessoas com fenilcetonúria.
A aprovação do novo medicamento representa um avanço no tratamento da doença, oferecendo mais uma alternativa terapêutica para pacientes que convivem com a condição ao longo da vida.
com informações agência Brasil
